به نقل از «دانا»

وقتی مشاوره و آزمایش های پیش از ازدواج نادیده گرفته می شود/ تالاسمی؛ هدیه نامبارک والدین به فرزندان بی گناه

تاریخ انتشار: ۱۹ اردیبهشت ۱۴۰۰ | کد خبر: ۳۱۸۴۳۴۲۳

برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی بتا با هدف کاهش بیماری، در اواخر سال ۷۵ تدوین و از سال ۷۶ اجرا شد، در برنامه ریزی جدید از سال ۷۸ فناوری نوین "تشخیص ژنتیک جنین مبتلا" برای همه مردم اعم از روستایی و شهری به کار گرفته شد.

به گزارش شبکه اطلاع رسانی راه دانا؛ به نقل از عصرهامون، تالاسمی یکی از بیماری های ارثی شایع در کشورمان است، این بیماری از ابتدای تولد تا پایان عمر همراه فرد بوده و درمان قطعی ندارد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

برای ادامه حیات افراد مبتلا به این بیماری هزینه های زیادی از سوی نظام سلامت و دولت صرف می شود و بیمار هم تا پایان عمر رنج بیماری را به همراه دارد و در دوره های چهار و یا هشت هفته ای در نوع شدید تالاسمی نیازمند به دریافت خون است.

تالاسمی به ۲ شکل مینور و ماژور وجود دارد، در فرد مینور هیچ علامتی از بیماری بروز نمی کند و تنها ناقل محسوب می شود، فرد مبتلا به تالاسمی ماژور نیز که از پدر و مادر ناقل یا همان تالاسمی های مینور متولد می شود بیمار تالاسمی است و محکوم به دارو درمانی تا آخر عمر است.

تالاسمی ماژور یک کم خونی ارثی است که به دلیل نقص در ساختمان هموگلوبین، گلوبول های قرمز حاصله در جریان خون عمر طبیعی ندارند و به سرعت از بین می روند و حاصل آن کم خونی شدید است که رشد و تکامل و فعالیت اعضای حیاتی را مختل می کند.

بر این اساس هشتم می مصادف با ۱۸اردیبهشت روز جهانی تالاسمی نامگذاری شده و هدف از این کار جلب توجه بیشتر مسئولان و مردم به مسئله بیماری های خاص و صعب العلاج  ازجمله تالاسمی، فراهم کردن امکانات درمانی مناسب برای بیماران مبتلا، اطلاع رسانی عمومی در خصوص تالاسمی، جذب خیّران، پیشگیری از تولد بیماری تالاسمی و ... است.

تالاسمی بتا شایع ترین بیماری ارثی ایران

مهدی طباطبایی، معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان در این زمینه به خبرنگار ما بیان کرد: تالاسمی بتا شایع ترین بیماری ارثی ایران بوده که در ایران به ویژه در مناطق جنوبی و شمالی کشور پراکنده است.

این مقام مسئول اظهار کرد: تخمین زده می شود به طور متوسط بین چهار تا پنج درصد جمعیت ایران ناقل ژن بتاتالاسمی باشند، در حال حاضر تعداد بیماران ایران بر اساس ثبت موارد در مراکز تزریق خون سراسر کشور بالغ بر 18 هزار نفر است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان بیان کرد: بروز مورد انتظار تالاسمی بتا در ایران در هر سال به طور متوسط یک مورد در هزار تولد زنده است.

طباطبایی تصریح کرد: در حال حاضر سن متوسط بیماران مبتلا به تالاسمی ایران از ۱۵سال در سال ۷۶ به حدود ۳۵ سال افزایش یافته است.

اختصاص ۶۰ درصد مصرف خون سیستان و بلوچستان به تالاسمی

وی ادامه داد: برنامه پیشگیری از بروز تالاسمی بتا با هدف کاهش بیماری، در اواخر سال ۷۵ تدوین و از سال ۷۶ اجرا شد، در برنامه ریزی جدید از سال ۷۸ فناوری نوین "تشخیص ژنتیک جنین مبتلا" برای همه مردم اعم از روستایی و شهری به کار گرفته شد.

این مقام مسئول عنوان کرد: طبق آمار سازمان انتقال خون، متاسفانه ۶۰ درصد مصرف خون سیستان و بلوچستان به بیماری تالاسمی اختصاص دارد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان بیان کرد: تعداد موارد تالاسمی ماژور در جمعیت تحت پوشش دانشگاه علوم پزشکی زاهدان، تا پایان سال ۹۹ برابر با هزار و صد و چهل و پنج مورد بود.

راهکارهای پیشگیری؛ از غربالگری تا مشاوره پیش از تولد

طباطبایی عنوان کرد: در برنامه کشوری پیشگیری از تالاسمی، زوج بعد از مراجعه به دفتر خانه برای ثبت ازدواج به آزمایشگاه های غربالگری تالاسمی ارجاع داده می شوند، بعد از انجام مراحل آزمایشگاهی، نتایج آزمایش های انجام شده برای تفسیر به مرکز مشاوره قبل از ازدواج (مشاوره تالاسمی) ارجاع و پزشک مشاور ژنتیک مسئول تفسیر آزمایشات است که این فرآیند غربالگری نامیده می شود.

وی عنوان کرد: زوجی که نهایتا ناقل قطعی و یا زوج مشکوک پرخطر تشخیص داده می شوند، در جلسات مشاوره ژنتیک شرکت می کنند، در این جلسات زوجین از انتخاب های ممکن پیش رو، آگاه و در صورتی که تصمیم به ازدواج بگیرند تحت پوشش نظام مراقبت ژنتیک قرار می گیرند و برای انجام آزمایش های شناسایی جهش مرتبط، به آزمایشگاه های منتخب تشخیص ژنتیک به منظور انجام مرحله اول آزمایش تشخیص قبل از تولد (PND1) ارجاع می شود که فرآیند مشاوره نامیده می شود.

این مقام مسئول تصریح کرد: در مواردی که در تست های غربالگری احتمال ناقل بودن زوجین مطرح شود، بررسی های تکمیلی و از جمله بررسی ژنتیکی برای قطعی شدن ناقل بودن زوجین (PND1)، تعیین نوع جهش ژنتیکی و اندازه گیری میزان خطر تولد فرزند مبتلا به تالاسمی ماژور در هر حاملگی انجام می شود.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان گفت: امروزه در کشور تشخیص جنین مبتلا قبل از تولد (PND2) از طریق بررسی موتاسیون های والدین و نمونه جنینی( نمونه جفت یا آمنیون) امکان پذیر است.

طباطبایی افزود: بهترین زمان انجام مرحله اول تشخیص قبل از تولد (PND)، قبل از بارداری است. اگر زن بارداری قبلا مرحله اول آزمایش ژنتیک را انجام نداده باشد تا هفته هشتم بارداری فرصت دارد آن را انجام دهد.

وی ادامه داد: بهترین زمان مراجعه به آزمایشگاه ژنتیک و مرکز نمونه برداری جنین جهت انجام مرحله دوم تشخیص قبل از تولد (PND)، بین 10 هفتگی تا حداکثر 14 هفتگی سن حاملگی (از زمان LMP) است.

پیوند مغز استخوان؛ درمان قطعی تالاسمی

این مقام مسئول تصریح کرد: درمان قطعی این بیماری پیوند مغز استخوان است که تنها در شرایط خاص بالینی و با HLA سازگار امکان پذیر است.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان اظهار کرد: در این بیماری لیز گلبول های سرخ ناشی از عدم تعادل زنجیره های هموگلوبین α و β و رسوب زنجیره α، تشکیل زوائد سلولی و صدمه به غشاء گلبولهای قرمز (هسته دار در مغزی استخوان) است، تحت این شرایط برای حفظ هموگلوبین خون در بیمار، به طور معمول تزریق خون در دوره های چهار تا هشت هفته ضروری خواهد بود.

طباطبایی عنوان کرد: مراکز خون ساز بدن شامل مغز استخوان برای جبران کم خونی، به خون سازی (غیر موثر) ادامه می دهند و این باعث بزرگ شدن ارگان های خون ساز شامل کبد، طحال و استخوان ها می شود که مشخصه های استخوانی در صورت و دیگر بخش های استخوانی بدن در بیماران مبتلا به تالاسمی β را به وجود می آورد.

وی گفت: این وضعیت در استخوان ها باعث نازکی جدار و مستعد شدن آنها به شکستگی نیز می شود، مستعد شدن به عفونت و تاخیر رشد نیز از عوارض دیگری است که بیماران را دچار می سازد.

این مقام مسئول افزود: تزریق مکرر خون که برای جبران آنمی شدید صورت می گیرد سبب افزایش بار آهن بدن در بیماران شده و چنانچه این عارضه در بیماران درمان نشود، رسوب آهن منجر به صدمه به قلب، پانکراس، کبد و سایر ارگان ها می شود و نارسایی قلب، کبد و دیابت بروز خواهد کرد.

معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان بیان کرد: بیمارانی که با تزریق خون و همچنین با دفع آهن به طور متناسب و منظم درمان می شوند امروزه از طول عمر متوسط برخوردارند.

انتهای پیام/

منبع: دانا

کلیدواژه: معاون بهداشتی دانشگاه علوم پزشکی زاهدان مبتلا به تالاسمی مقام مسئول تالاسمی ماژور تالاسمی بتا قبل از تولد

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.dana.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «دانا» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۳۱۸۴۳۴۲۳ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

چالش‌های فراوان بیماران خاص و صعب العلاج در ایران/ وقتی مشکلات بیماران هموفیلی دیده نمی‌شود

 گروه سلامت خبرگزاری علم و فناوری آنا، توجه به بیماران خاص و صعب العلاج از جمله دغدغه‌های سال‌های گذشته تاکنون نظام سلامت بوده است، موضوعی که در ادوار مختلف وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی کشور به صورت جدی دنبال شده است، اما تا امروز اقدامات موثری در زمینه درمان بیماران خاص و صعب العلاج صورت نگرفته و در برخی از مناطق محروم کشور نیز بسیاری از بیماران خاص و صعب العلاج با مشکلات جدی درمانی رو به رو هستند.

بیماری‌های خاص چیست؟

در علم پزشکی تعریفی تحت عنوان بیماری خاص وجود ندارد. بیماری‌های خاص به شرایطی پزشکی گفته می‌شود که میزان شیوع آن در جامعه آماری بسیار کم بوده و برای درمان آنها باید شرایط ویژه‌ای فراهم گردد. در حقیقت، این نوع از بیماری‌ها درمان قطعی ندارند و فرد باید تا آخر عمر تحت حمایت‌های درمانی قرار بگیرد، به طور خلاصه انواع بیماری خاص ویژگی‌های مشترکی دارند که عبارتند از مزمن بودن، عدم درمان قطعی، سختی درمان، هزینه بالای درمان، نیاز به دارو، شیوع کم بیماری که شامل این موارد می‌شود.

مشکلات فراوان بیماران هموفیلی

احمد قویدل مشاور مدیرعامل کانون هموفیلی ایران در همین زمینه در گفت و گو با خبرنگار سلامت خبرگزاری علم‌و فناوری آنا با اشاره عدم دسترسی مناسب به دارویی در ادامه با اشاره به مشکلات بیماران هموفیلی در ایران گفت: یکی از مشکلاتی که بیماران هموفیلی با آن رو به رو هستند عدم دسترسی مناسب به دارو در مناطق محروم است و باید افراد بیمار برای تهیه دارو به مراکز شهرستان‌ها مراجعه کنند که این موضوع باعث بروز مشکلات زیادی شده است.

قویدل ادامه داد: از سوی دیگر روش‌های قدیمی درمان نیز سالهاست که منسوخ شده است روش‌های جدید جایگزین راه‌های درمانی گذشته شده است، باید توجه داشت که در روش‌های قدیمی فرد بیمار ممکن است در سنین نوجوانی و جوانی دچار معلولیت شود، اما در روش‌های درمانی جدید که به صورت دارویی و موسوم به پیشگیری است فرد می‌تواند مراحل درمانی بسیار مطمئن تری را پشت سر بگذارد.

وی با اشاره به اینکه سال گذشته و مشکلات بیماران هموفیلیوی با اشاره به اینکه سال گذشته سال خوبی برای بیماران هموفیلی از نظر دارویی نبود گفت: متأسفانه مسئولین سازمان غذا و دارو سال‌ها است با استفاده از سنگر تولید داخلی و بستن فهرست دارویی کشور، بیماران را از دارو‌های نوین بی بهره نگه داشتند. یکی از نتایج این نوع سیاستگذاری‌های انحصاری، همین بحران دارویی هموفیلی است که ماه‌ها است که گریبان بیماران هموفیلی را رها نکرده است. چند ماه است که بیماران به صورت‌های مختلف درد می‌کشند و به علت عدم امنیت دارویی زندگی آنها دچار اختلال شده است.

مشاور مدیرعامل کانون هموفیلی ایران تاکید کرد: بار‌ها با مسئولان مربوطه و نمایندگان مجلس شورای اسلامی جلساتی داشتیم، اما متاسفانه اقدامات کافی برای بیماران هموفیلی صورت نگرفته است؛ متاسفانه در کشور برای بیماران هموفیلی تنوع دارویی وجود ندارد و این موضوع می‌تواند مشکل ساز شود.

وی ادامه داد: از سوی دیگری یکی از مشکلات بیماران هموفیلی موضوع بازنشستگی است؛ اگر به صورت دقیق محاسبه کنیم فردی که مبتلا به بیماری هموفیلی است باید نسبت به یک فرد دیگر سریع‌تر بازنشسته شود و ما می‌خواهیم این موضوع توسط دولت ویژه دنبال شود.

نگاه ویژه بیمه سلامت به بیماران خاص و صعب العلاج

محمدمهدی ناصحی درباره پوشش اقلام دارویی جدید بیماران خاص و صعب‌العلاج گفت: در سال جاری، ۲۲۹۰ دارو تحت پوشش بیمه‌ای قرار دارند و تعداد دارو‌های تحت پوشش بیمه‌پایه برمبنای مصوبه شورای عالی بیمه افزایش یافته است.

وی گفت: دارو‌هایی که تحت پوشش بیمه‌ای قرارگرفته‌اند برای بیماری‌های دیابت، فشارخون و بیماری‌های روانی به خصوص اسکیزوفرنی کاربرد دارند.

وی با بیان اینکه ۵۹ دارو براساس مصوبه شورای عالی بیمه تحت پوشش قرار گرفته‌اند، اظهار کرد: دارو‌هایی که به سبد پوشش بیمه‌ای اضافه شده‌اند شاید به شکلی دیگر یا در دوز دیگری تحت پوشش بوده‌اند؛ بنابراین تمام مراکز خصوصی و دولتی عرضه‌کننده دارو، ۷۰ درصد از هزینه‌ها را پوشش می‌دهند.

مدیرعامل سازمان بیمه سلامت گفت: افراد مشمول صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج علاوه بر پوشش ۷۰ درصدی بیمه، مشمول پوشش مازاد به میزان ۲۰ تا ۲۵ درصد می‌شوند. گاهی اوقات، پوشش مازاد بیماران مشمول صندوق بیماری‌های خاص و صعب‌العلاج نیز تا ۳۰ درصد افزایش می‌یابد.

تلاش وزارت بهداشت به منظور برقراری پوشش کامل بیمه‌ای برای بیماران خاص و صعب‌العلاج

سعید کریمی معاون درمان وزارت بهداشت گفت: تشکیل کمیته‌های علمی به منظور به روز رسانی برنامه‌های درمان و تدوین و ابلاغ بسته‌های جامع درمان برای کلیه گروه‌ها شامل خدمات درمانی، پیشگیری از عوارض بیماری و ارزیابی‌های دوره‌ای از جمله اقدامات صورت گرفته در زمینه توسعه خدمات درمانی است.

کریمی افزود: در زمینه دسترسی عادلانه بیماران به خدمات درمانی، توسعه زیرساخت‌های مورد نیاز برای ارائه خدمت از طریق تکمیل و تجهیز مراکز مراقبت جامع هموفیلی شامل ویزیت پزشک، تزریق فرآورده‌های خونی و انعقادی، عرضه دارو‌های تخصصی، دندانپزشکی، توانبخشی و توسعه برنامه پروفیلاکسی در ۲۰ مرکز انجام شده است.

وی ادامه داد: تدوین و ابلاغ دستورالعمل حمایتی کمک به بیماران و تقبل هزینه‌های بستری مرتبط با بیماری در بخش‌های دولتی شامل کلیه خدمات ذکر شده در بسته حمایتی، حمایت از بیماران در خصوص تأمین پکیج ملزومات مصرفی تزریق فاکتور در منزل به ویژه برای پروفیلاکسی و ITI (درمان مهارکننده)، کمک به هزینه خدمات دندانپزشکی تخصصی و گا‌ها تحت بیهوشی در مراکز درمانی و دانشکده‌های دندانپزشکی برای بیماران هموفیلی و کمک به هزینه خدمات توانبخشی و فیزیوتراپی در بیماران هموفیلی با مشکلات مفصلی در راستای حفاظت مالی از بیماران صورت می‌گیرد.

کریمی درباره وضعیت مراکز جامع هموفیلی نیز گفت: مراکز جامع، در واقع شبکه مراکز درمانی بیماران هموفیلی است. این شبکه شامل چند مرکز قطب (ریفرال) و مراکز اقماری وابسته است. در حال حاضر ۲۰ مرکز درمانی هموفیلی داریم که خدمات مورد اشاره را به صورت کامل ارائه می‌کنند.

معاون درمان وزارت بهداشت همچنین افزود: با توجه به قانون بودجه و با همکاری سازمان بیمه سلامت در تلاشیم پوشش کامل بیمه‌ای برای بیماران خاص و صعب العلاج ایجاد کنیم.

انتهای پیام/