به نقل از «باشگاه خبرنگاران»

مبتلایان به تالاسمی مینور هنگام ازدواج مشاوره ژنتیک را فراموش نکنند

تاریخ انتشار: ۹ خرداد ۱۳۹۸ | کد خبر: ۲۳۹۲۶۰۵۷

به گزارش گروه استان های باشگاه خبرنگاران جوان از شیراز، زهرا جهاندارپور گفت: شروع بیماری تا تالاسمی از ۶ ماهگی به بعد با نشانه‌هایی همچون، اختلال خواب و ضعف و بی حالی بروز می‌کند و با رشد کودک عوارضی مانند پهن شدن استخوان و تغییر چهره بیمار، بزرگ شدن کبد، طحال و اختلال رشد ظاهر می‌شود.

او با بیان اینکه مشخصات افراد برای هر خصوصیت به دو عامل مولد صفات (ژن)، یکی از پدر و دیگری از مادر بستگی دارد، ادامه داد: اگر شخصی تنها یک عامل ژن معیوب را از یکی از والدین خود دریافت کند، بیمار محسوب نمی‌شود، اما می‌تواند ژن معیوب خود را به نسل بعد منتقل کند و به این شخص ناقل به بیماری (تالاسمی مینور) یا مبتلا به نوع خفیف تالاسمی باشد، در حالی که در تالاسمی ماژور یا شدید، شخص بیمار باید دو عامل ژن معیوب را از والدین خود دریافت کرده باشد و در واقع هر دو والد ناقل باشند.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

این کارشناس ژنتیک اضافه کرد: اگر پدر و مادر، هر دو ناقل ژن تالاسمی باشند، در هر حاملگی ۲۵درصد احتمال وجود دارد که کودک یک ژن معیوب را از پدر و یک ژن معیوب را از مادر به ارث ببرد و در نتیجه دارای دو ژن معیوب و مبتلا به بیماری تالاسمی ماژور شود.

جهاندار پور راه‌های تشخیص بیماری بتا تالاسمی را انجام آزمایش خون و ژنتیک در زمان جنین و قبل از تولد نام برد و گفت: از دیگر راه‌های پیشگیری می‌توان به انجام مشاوره ژنتیک زوج ناقل، تعیین ژن معیوب پدر و مادر قبل از بارداری زوجه، انجام مجدد مشاوره ژنتیک در هفته هشت تا دوازده بارداری و تشخیص وضعیت جنین از لحاظ ابتلا به بیماری بتا تالاسمی ماژور نیز اشاره کرد.

او به زوجین، توصیه کرد: ضروری است بدانیم، در هنگام انجام آزمایش تشخیص تالاسمی قبل از ازدواج، چنانچه با انجام آزمایش اولیه تشخیص قطعی حاصل نشود، ممکن است لازم باشد زوجین داوطلب ازدواج به مدت سه ماه تحت آهن درمانی قرار گرفته و سپس آزمایش‌های تکمیلی انجام شود، بنابراین افراد باید همه اقدامات و تصمیمات لازم برای مراسم ازدواج را به بعد از کسب نتایج آزمایش نهایی تشخیص تالاسمی موکول کنند.

جهاندار پور یادآور شد: اهمیت ناقل بودن فرد به این بیماری زمانی مشخص می‌شود که شخص مقابل ناقل این بیماری نباشد و چنانچه هر دو نفر ناقل این بیماری باشند، باید برای انجام مشاوره ژنتیک پیش از هر اقدامی، به واحد مشاوره تالاسمی در مراکز بهداشتی درمانی هر استان و شهرستان، مراجعه کنند.
انتهای پیام/م

ژنتیک و تالاسمی مینور

منبع: باشگاه خبرنگاران

کلیدواژه: درمان اخبار سلامت

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.yjc.ir دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «باشگاه خبرنگاران» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۲۳۹۲۶۰۵۷ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

این علائم هشداردهنده ابتلا به سندروم روده تحریک پذیر است

آفتاب‌‌نیوز :

امیرحسین حسینی فوق تخصص گوارش و کبد کودکان و عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی در برنامه شبکه سلامت سیما در خصوص سندروم روده تحریک پذیر در کودکان به گفتگو پرداخت.

حسینی گفت: سندروم روده تحریک پذیر در دسته بیماری‌های عملکردی قرار دارد، بیماری‌های عملکردی یک بیماری خاص و خطرناک نیستند و علت مشخص و خاصی برای آن‌ها تعریف نشده است، به همین دلیل به این نوع بیماری‌ها که احتمال و دلایل متعددی برای بروز آن‌ها مطرح می‌شود، «نشانگان یا سندروم» می‌گوییم.

کارشناس برنامه در مورد سندروم روده تحریک پذیر (IBS) گفت: از علامت‌های اصلی این سندروم، درد شکمی همراه با اسهال و یبوست است که باید حداقل به مدت ۴ روز در ماه، در فرد وجود داشته باشد. این درد‌ها معمولاً با تغییر قوام و تعداد دفعات مدفوع همراه است البته این در صورتی است که بیماری‌های دیگری در کنار این بیماری وجود نداشته باشد.

وی افزود: اگر در کنار علائم سندروم روده تحریک پذیر، علائم خطر دیگری مانند اینکه رشد کودک خوب نباشد، دفع مدفوع همراه با خون یا بلغم باشد و یا کودک استفراغ‌های مکرر حاوی صفرا داشته باشد، کودک را باید سریعاً به پزشک رساند، زیرا این علائم در سندروم روده تحریک پذیر وجود ندارد و تشخیص بیماری دیگری خواهد بود.

این فوق تخصص گوارش کودکان یادآوری کرد: زمینه ابتلاء افراد خانواده، به هم ریختگی میکروب‌های روده و افرادی که نسبت به درد حساسیت زیادی دارند، از جمله عوامل تاثیر گذار در بروز این بیماری هستند.

حسینی گفت: سن شیوع این بیماری ۶ تا ۱۸ سال است، اما گاهی این علائم در نوزادان دقایقی قبل از دفع مدفوع به شکل دل پیچه و درد دیده می‌شود که در واقع نوعی سیر تکاملی در نوزاد محسوب می‌شود. در بعضی از نوزادان نیز حالت کولیک داریم که در طیف درد‌های عملکردی قرار می‌گیرد و بیماری خاصی نیست نکته قابل اهمیت این است که این تشخیص‌ها حتما باید توسط پزشک متخصص صورت گیرد.

کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال که اولین قدم در تشخیص این بیماری چیست، گفت: قبل از تشخیص قطعی، اولین قدم بررسی بیماری سلیاک (حساسیت به گندم)، دفع خون مخفی در مدفوع و انجام آزمایشات اولیه خون است. قابل ذکر است که در تشخیص این بیماری به انجام سونوگرافی هیچ نیازی نیست.

حسینی افزود: در برهه‌های زمانی که استرس وجود دارد، مانند قبل از شروع قاعدگی، بعد از ابتلا به یک سری از عفونت‌های حاد گوارشی میکروبی و یا ویروسی، فرد ممکن است به علائم سندروم روده تحریک پذیر دچار شود، که به آن سندروم روده تحریک پذیر بعد از ابتلا به بیماری گفته میشود.

وی تأکید کرد: رژیم‌های غذایی صنعتی و فرآوری شده، مانند آب میوه‌های صنعتی، غذا‌های فست فود، کنسرو‌ها و...، موادی را در روده تولید میکنند که به گاز بیشتر در روده منجر میشود و درد شکمی را بیشتر میکند، بنابراین حذف مواد غذایی صنعتی نقش مهمی در کاهش علایم دارد. 

کارشناس برنامه در پاسخ به این سوال که آیا سندروم روده تحریک پذیر تنها درمان دارویی دارد؟ گفت: کنترل این بیماری راحت نیست، بعد از عوامل تغذیه ای، استرس و علائم مربوط به روان، نقش مهمی در شعله ور شدن این سندروم دارد علاوه براین جلسات روانشناسی (CBT) در کاهش علائم و کاهش میزان مصرف داروها، نقش مهمی دارد.

عضو هیئت علمی دانشگاه شهید بهشتی گفت: وقتی صحبت از بیماری‌های عملکردی به میان می‌آید، نقش اصلی اطمینان بخشی پزشک به خانواده است، کم کردن استرس و صحبت‌های پزشک، نقش بسیار مهمی در درمان دارد.

منبع: خبرگزاری ایسنا