به نقل از «بولتن نیوز»

آیا همه زوج‌ها باید بررسی ژنتیک شوند؟

تاریخ انتشار: ۳۰ شهریور ۱۳۹۶ | کد خبر: ۱۴۷۹۷۷۰۴

به گزارش بولتن نیوز، یکی از اقدامات مهمی که می‌تواند مانع چنین تولدهایی بشود‌ براساس تعریف سازمان بهزیستی، اجباری شدن غربالگری ژنتیک و ارائه آگاهی به زوجین است که خوشبختانه قرار است ظرف دو ماه آینده در کشورمان اجباری شود.

به گفته دکتر مینو رفیعی، معاون پیشگیری از معلولیت‌های سازمان بهزیستی علاوه بر آمار بالای موجود، 50 درصد دلیل ناشنوایی، نابینایی و عقب‌ماندگی ذهنی ژنتیک و جزو معلولیت‌های شایع کشور هستند که با مشاوره‌ ژنتیک می‌توان از آن پیشگیری کرد.

بیشتر بخوانید: اخباری که در وبسایت منتشر نمی‌شوند!

به بهانه اجباری شدن غربالگری ژنتیک پیش از ازدواج و با توجه به اهمیت مشاوره ژنتیک در پیشگیری از درصد بالایی از معلولیت‌ها با دکتر رفیعی به گفت‌وگو نشسته‌ایم.

حال ژن‌هایتان خوب است یا نه؟

به ‌طور کلی در تمام افراد 2 تا 3 درصد خطر تولد نوزاد معلول وجود دارد، اما در غربالگری به دنبال افرادی هستیم که احتمال بیش از این را دارند. مثلا ازدواج فامیلی یا زوجینی که خواهر یا برادر عقب‌مانده ذهنی دارند و ازدواج‌شان فامیلی است، پرخطر محسوب می‌شوند.

اهمیت این مشاوره از آن روست که با مشاوره ژنتیک پیش از ازدواج، بیماری‌های نهفته در خانواده قابل شناسایی است و می‌توان با راهنمایی درست و در موارد لزوم، تشخیص ناقلان به کاهش بروز معلولیت در خانواده کمک کرد.

یکی از اقدامات موثری که با هدف پیشگیری از معلولیت انجام می‌شود، مشاوره و آزمایش ژنتیک پیش از ازدواج و غربالگری حین بارداری است.

آیا همه زوج‌ها باید بررسی ژنتیک شوند؟

انجام آزمایش ژنتیک در صورتی لازم است که بیماری ژنتیک در خانواده وجود داشته باشد یا زوجین از نظر داشتن فرزند بیمار در معرض خطر باشند که در این صورت هم برای ازدواج فامیلی و هم غیر فامیلی لازم خواهد بود. دستورالعمل دیگر نیز وجود غربالگری مثبت در حین بارداری یا غربالگری مثبت نوزادی است. تصویب قانونی برای اجباری شدن غربالگری زوجین پیش از ازدواج نیز به منظور شناسایی ازدواج‌هایی است که نسبت به بقیه خطر بیشتری برای تولد فرزند با مشکل ژنتیک دارند. در غربالگری ژنتیک خطایی اتفاق نمی‌افتد زیرا در پرسشنامه تمام سؤالات به‌دقت گنجانده شده است. البته گاه فردی که نیاز به مشاوره ژنتیک ندارد، برای مشاوره ژنتیک ارجاع می‌شود.

چالش پرهزینه بودن آزمایش ژنتیک

بیمه تعداد محدودی از آزمایش‌های ژنتیک را پوشش می‌دهد و در بسیاری موارد افراد نیازمند کمک هزینه مثل کمک هزینه‌های سازمان بهزیستی برای انجام آزمایش هستند. در قانون برنامه ششم توسعه آمده که در آزمایش‌هایی که حدود سه تا چهار میلیون هزینه دارد، به مددجویان بهزیستی، مددجویان کمیته امداد و کسانی که براساس آزمون وسع وزارت رفاه، بضاعت پرداخت هزینه‌ها را ندارند، کمک شود. این حمایت مالی همزمان با تصویب آیین‌نامه (طی دو ماه آینده) قرار است اجرایی ‌شود.

اهمیت انجام تست ژنتیک حتی در حوزه تشخیص بیماری‌های شایعی چون سرطان در عرصه پزشکی نوین به اثبات رسیده و در کشورهای پیشرفته دنیا در حال انجام است. با بررسی ژنتیک سلولی (سیتوژنیک) و مولکولی که البته هزینه‌های آن، مثل اقدامات تشخیصی برای سایر بیماری‌های ژنتیک بالاست، تشخیص میزان خطر ابتلا به سرطان با منشأ ژنتیک ممکن است.

غربالگری ژنتیک؛ چگونه؟

برای انجام این غربالگری زوجین باید به مراکز مشاوره ژنتیک سازمان بهزیستی مراجعه کنند و با پاسخ به پرسشنامه‌های تخصصی استاندارد موجود در این مرکز، اطلاعاتی درخصوص شجره نامه خانوادگی زوجین به مشاوران داده شود. کارشناسان با بررسی اطلاعات هر دو خانواده و گفت‌و‌گو با زوجین به آنها می‌گویند آیا نیازی به انجام آزمایش ژنتیک است یا نه، چرا که همه مردم به این آزمایش‌ها نیاز ندارند.

انجام مشاوره ژنتیک در سه مرحله یعنی پرکردن پرسشنامه و ارائه اطلاعات اولیه به کارشناسان، بررسی تعداد ازدواج‌های فامیلی، مرگ و میرهای مرتبط با بیماری‌های ارثی، تولد نوزادان مشکل‌دار در خانواده دوطرف، سقط‌های مکرر و مرده زایی و نیز وجود فرزند معلول مورد پرسش و توجه کارشناسان قرار می‌گیرد.

در صورت تشخیص یک ازدواج پرخطر با احتمال بالای تولد دچار معلولیت، راهکارهای مناسب از سوی کارشناسان به زوجین پیشنهاد می‌شود تا بتوانند خطر را به حداقل کاهش دهند. البته هیچ وقت احتمال این خطرات به صفر نمی‌رسد، چراکه همیشه تعدادی ژن‌های ناشناخته وجود دارد که از طریق آزمایش‌های ژنتیک شناسایی نمی‌شود.

از‌ازدواج‌پرخطر پرهیز کنید

ازدواج خویشاوندی، بخصوص آنهایی که بیش از یک نسبت با یکدیگر دارند، مثل دختر خاله و پسر خاله که پدر و مادر آنها فامیل باشند، پرخطر محسوب می‌شوند. به همین دلیل، ازدواج خویشاوندانی با ضریب همخونی بیش از 7 تا 8 درصد توصیه نمی‌شود.

از سوی دیگر، سابقه مثبت بیماری ژنتیک در اعضای خانواده زوجین یا خود آنها از موارد پرخطر ژنتیک محسوب می‌شوند.

ناگفته نماند، نوع آزمایش‌های ژنتیک درخواستی بسته به نوع بیماری که در خانواده وجود دارد، متفاوت است و برای همه یک نوع آزمایش درخواست نمی‌شود.

مشکلات ژنتیک؛ قابل ردیابی

بسیاری از بیماری‌ها از طریق آزمایش ژنتیک قابل شناسایی است؛ مثل اختلالات کروموزومی، تالاسمی و برخی بیماری‌های نوروماسکولار (اختلالات عصبی- عضلانی).

بعلاوه در صورت وجود سابقه بیماری، قبل از تولد می‌توان آن بیماری را شناسایی کرد. به طور کلی تمام اختلالات کروموزومی از طریق غربالگری ژنتیک قابل تشخیص است. جالب آن که در حال حاضر در کشورهای پیشرفته می‌توان برخی بیماری‌ها مثل نقایص لوله عصبی را با دستکاری ژنتیک در دوران جنینی درمان کرد.

منبع: بولتن نیوز

درخواست حذف خبر:

«خبربان» یک خبرخوان هوشمند و خودکار است و این خبر را به‌طور اتوماتیک از وبسایت www.bultannews.com دریافت کرده‌است، لذا منبع این خبر، وبسایت «بولتن نیوز» بوده و سایت «خبربان» مسئولیتی در قبال محتوای آن ندارد. چنانچه درخواست حذف این خبر را دارید، کد ۱۴۷۹۷۷۰۴ را به همراه موضوع به شماره ۱۰۰۰۱۵۷۰ پیامک فرمایید. لطفاً در صورتی‌که در مورد این خبر، نظر یا سئوالی دارید، با منبع خبر (اینجا) ارتباط برقرار نمایید.

با استناد به ماده ۷۴ قانون تجارت الکترونیک مصوب ۱۳۸۲/۱۰/۱۷ مجلس شورای اسلامی و با عنایت به اینکه سایت «خبربان» مصداق بستر مبادلات الکترونیکی متنی، صوتی و تصویر است، مسئولیت نقض حقوق تصریح شده مولفان در قانون فوق از قبیل تکثیر، اجرا و توزیع و یا هر گونه محتوی خلاف قوانین کشور ایران بر عهده منبع خبر و کاربران است.

خبر بعدی:

مراقب قاتل خاموش باشید/ افراد بالغ باید غربالگری فشارخون شوند

به گزارش خبرگزاری مهر، مریم طاهرخانی، فشارخون بالا را عامل اصلی بروز بیماری‌های قلبی و عروقی و مرگ و میر دانست و اظهار کرد: نشانه‌هایی از ابتلاء به فشارخون بالا ممکن است در برخی بیماران دیده شود که از جمله آن می‌توان به سردرد، تپش قلب، احساس فشار در قفسه سینه، تنگی نفس، تهوع، استفراغ، سرگیجه، تاری دید، گُرگرفتگی و قرمزی صورت و خونریزی بینی یا چشم اشاره کرد.

این متخصص بیماری‌های قلب و عروق ادامه داد: هیچ کدام از این نشانه‌هایی که به آن اشاره شد، اختصاصی نیستند و صرفاً برای مشکوک شدن به وجود خطر پرفشاری خون نباید منتظر بروز این علامت‌ها بود.

طاهرخانی، تنها راه تشخیص پرفشاری خون را، اندازه گیری آن با دستگاه‌های فشارسنج عنوان کرد و افزود: افراد می‌توانند برای اندازه‌گیری فشارخون به مطب پزشک مراجعه کنند، یا به کمک دستگاه هولتر فشارخون در خارج از مطب و در یک بازه زمانی طولانی مدت فشارخون خود را پایش کنند، همچنین امکان اندازه‌گیری فشار به کمک دستگاه‌های ترجیحاً اتوماتیک در منزل نیز وجود دارد.

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی اظهار کرد: توصیه می‌شود از فشارسنج‌های بازویی استفاده شود و فرد حتماً پنج دقیقه به حالت نشسته و در حالت استراحت قرار گیرد، علاوه بر این، افراد باید توجه داشته باشند تا نیم ساعت قبل از اندازه گیری فشار، ورزش نکنند و چای و قهوه نیز ننوشند.

وی درباره نحوه اندازه‌گیری صحیح فشار خون، عنوان کرد: فشارخون باید دو یا سه بار گرفته شود؛ میانگین دو عدد نزدیک به هم، فشارخون بیمار را نشان می‌دهد ضمناً بهتر است از هر دو دست فشار گرفته شود و اگر فشار دو دست با یکدیگر مغایرت داشت، معیار، دستی است که فشار بالاتری دارد.

طاهرخانی، افزود: اتحادیه جهانی فشارخون بالا (World Hypertension organization)، فشار بزرگ‌تر مساوی ۱۴۰ روی ۹۰ میلی متر جیوه را پرفشاری خون تعریف کرده است بنابراین اگر فشار فردی در منزل بزرگ‌تر مساوی ۱۳۵ روی ۸۵ میلی متر جیوه بود، باید به پزشک مراجعه کند، البته تشخیص فشارخون بر اساس یک بار اندازه گیری داده نمی‌شود.

فلوشیپ اقدامات مداخله‌ای قلب و عروق، با اشاره به اینکه درمان فشارخون در افراد به تشخیص پزشک به طور معمول پس از دو تا سه بار ویزیت پزشک به فاصله یک تا چهار هفته و یا اندازه گیری فشارخون با هولتر، آغاز می‌شود، گفت: البته اگر فشارخون در رنج خطر باشد و عوارض ناشی از فشارخون در ارگان‌های حیاتی دیده شود، باید در همان ابتدا درمان شروع شود

عضو هیئت علمی دانشگاه علوم پزشکی شهید بهشتی تصریح کرد: بنا به توصیه اتحادیه جهانی فشارخون بالا، افراد بالغ بالای ۱۸ سال باید غربالگری فشارخون شوند؛ به این ترتیب که افراد ۱۸ تا ۳۹ سال هر سه تا پنج سال باید فشارشان را اندازه بگیرند و اگر در حد نرمال بود، سه تا پنج سال بعد، مجدد ارزیابی کنند.

وی ادامه داد: این افراد اگر به علت وزن بالا (توده بدنی ( BMI) بالاتر از ۲۵)، یا ماکسیمم فشار بین ۱۳۵ تا ۱۳۹ و مینیمم فشار ۸۵ تا ۸۹ میلی متر جیوه در معرض ابتلاء به فشارخون بالا هستند، باید به صورت سالانه پایش شوند، افراد بالای ۴۰ سال نیز باید هرسال فشارخون خود را اندازه‌گیری کنند.

طاهرخانی با بیان اینکه فشار خون بالا سالانه بیش از ۱۰ میلیون مرگ و میر را به خود اختصاص می‌دهد، به راه‌های پیشگیری از فشار خون در افراد اشاره کرد و گفت: حفظ وزن مطلوب، اصلاح سبک زندگی، پرهیز از رژیم غذایی ناسالم مثل مصرف غذاهای سرخ کردنی، چرب، آماده و کنسروی، حذف اسیدهای چرب ترانس، خودداری از مصرف الکل و دخانیات و پرهیز از مصرف نمک بیش از یک قاشق چایخوری از جمله اقداماتی است که در راستای پیشگیری از ابتلاء به پرفشاری خون بسیار کمک کننده خواهد بود.

متخصص بیماری‌های قلب و عروق با اشاره به اینکه هدف سازمان بهداشت جهانی، کاهش ۲۵ درصدی ابتلاء به فشارخون بالا تا سال ۲۰۲۵ است، بیان کرد: این مهم با تشخیص زودهنگام و کنترل به موقع بیماری امکان پذیر است، یکی از اقدامات در این راستا، کنترل فشارخون بیمارانی است که به هر بهانه‌ای به مراکز درمانی و کلینیک‌ها مراجعه می‌کنند، بسیج عمومی و راه‌اندازی کمپین‌های اطلاع رسانی اهمیت فشارخون و تشخیص و درمان به موقع آن، می‌تواند در افزایش سواد سلامت مردم نیز مؤثر باشد.

کد خبر 6094797 حبیب احسنی پور